DNA 시퀀싱 기술과 우리의 생활
지난 시간에 이어 유전자에 대한 이야기를 하려고 합니다. 시퀀싱이라는 말을 들어본 적이 있나요? DNA 염기 서열 분석, 염기 서열의 염기 서열 결정에 사용되는 기술DNA. 뉴클레오티드 서열은 유전자 또는 게놈 에 대한 가장 기본적인 지식 수준입니다 . 유기체를 구축하기위한 지시 사항을 포함하는 청사진이며, 이 정보를 얻지 않고서 는 유전자 기능이나 진화에 대한 이해가 불가능 합니다. 1세대 시퀀싱 기술 1970 년대에 등장한 소위 1세대 시퀀싱 기술에는 미국 분자 생물 학자에 의해 발견되고 지명 된 영국 생화학자가 발견 한 생어 방법 또는 디데 옥시 방법프레드릭 생거 두 가지 접근법 중 더 일반적으로 사용되는 방법에서, DNA 사슬은 주형 가닥에서 합성되었지만, 3하이드 록 실기가없는 4개의 가능한 디데 옥시 뉴클레오티드 중 하나가 통합되어 사슬 성장이 중단되어 다른 뉴클레오티드의 추가를 방지. 주형 DNA에서 특정 뉴클레오티드의 각각의 부위를 나타내는 중첩되고 절단 된 DNA 분자 집단이 생성되었다. 분자는 전기 영동 이라 불리는 과정에서 크기에 따라 분리 되었고, 추론된 뉴클레오티드 서열은 컴퓨터에 의해 추론되었다. 이후, 형광 태그로 표지 된 절단 된 DNA 분자가 얇은 유리 모세관 내에서 크기별로 분리되고 레이저 여기에 의해 검출되는 자동화 된 시퀀싱 기계를 사용하여 방법을 수행 하였다 . 차세대 시퀀싱 기술 차세대 대규모 병렬 또는 2 세대 시퀀싱 기술은 대부분 1세대 기술을 대체했습니다. 이러한 새로운 접근 방식을 통해 많은 DNA 단편 때로는 수백만 개의 단편을 한 번에 시퀀싱 할 수 있으며 1세대 기술보다 훨씬 비용 효율적이며 훨씬 빠릅니다. 차세대 기술의 유용성은 데이터 저장을 증가시키고 종종 기가베이스 범위에서 매우 큰 데이터 세트의 분석 및 조작을 용이하게 하는 생물 정보학의 진보에 의해 크게 개선되었습니다.
시퀀싱 기술을 사용하여 과학자들은 유기체의 전체 게놈 전체 게놈 시퀀싱을 신속하게 시퀀싱하고 질병과 관련된 유전자를 발견하고 일반적으로 종 간의 게놈 구조와 다양성 을 더 잘 이해할 수 있었습니다. 응용 변이 및 유전병 진단 및장애 . 유전자 검사는 일반적으로 병력, 신체 검사 및 가족 가계도를 기록한 후에 만 발행됩니다. 과거 3 세대에 존재하는 유전 질환이 고려되었다. 가계도는 질병 또는 장애가 유전되고 후속 세대에게 전염 될 가능성을 결정하는 데 도움이되므로 특히 중요합니다. 유전자 검사는 계보, 가족 기원 및 역사 연구 에서 점점 더 많이 사용되고 있습니다. DNA세그먼트의 서열에 대한 지식은 많은 용도가있습니다. 먼저, 특정 단백질 또는 표현형 을 코딩하는 유전자, DNA세그먼트를 찾는 데 사용될 수 있습니다 . DNA의 영역이 시퀀싱 된 경우, 유전자의 특징적인 특징에 대해 스크리닝 될 수있다. 예를 들어, 오픈 코딩 프레임 시작 코돈 세 개의 인접한 뉴클레오티드 로 시작하고 코돈 의 서열은 아미노산 생산을 지시 함 으로 시작하고 정지 코돈에 의해 중단되지 않는 긴 서열 단백질 코딩 영역입니다. 또한, 인간 유전자는 일반적으로 소위 섬에 인접 해 있습니다.전체 게놈 시퀀싱, 유기체 또는 소기관 특히 미토콘드리아 또는 엽록체의 유전자 코드 또는 게놈의 완전한 핵산 서열을 추론하는 행위. 1976년과 1977년에 수행 된 최초의 전체 게놈 시퀀싱 노력은 각각 상대적으로 작은 게놈을 갖는 박테리오파지 박테리아 감염 바이러스에 중점을 두었습니다. 그 이후로 DNA시퀀싱 분야에서 기술의 기능을 확장시킨 수많은 혁신이 있었습니다. 시퀀싱 혁신은 21 세기 초의 비용 효율성 향상과 함께 전 세계 실험실에서 전체 게놈 시퀀싱을 일상적으로 사용할 수있게 해주었습니다. DNA를 구성하는 2 개의 뉴클레오티드. 알려진 표현형을 가진 유전자, 예를들어 인간의 질병 유전자가 염색체 영역에있는 것으로 알려진 경우, 해당 영역에서 할당되지 않은 유전자가 해당 기능의 후보가됩니다. 둘째, 종 내에서 종 사이의 진화 관계를 나타 내기 위해 다른 유기체의 상 동성 DNA 서열을 비교할 수있다. 셋째, 기능적 영역에 대해 유전자 서열을 스크리닝 할 수있다. 유전자의 기능을 결정하기 위해, 유사한 기능의 단백질에 공통적 인 다양한 도메인이 식별 될 수있다. 예를 들어, 유전자 내의 특정 아미노산 서열은 항상 세포막에 걸쳐있는 단백질에서 발견됩니다; 이러한 아미노산 스트레치를 막 횡단 도메인이라한다. 막 통과 도메인이 알려지지 않은 기능의 유전자에서 발견되면, 암호화 된 단백질이 세포막에 위치 함을 시사한다. 다른 도메인은 DNA-결합 단백질을 특징으로한다. 관심있는 개인이 분석 할 수 있도록 DNA 서열의 여러 공개 데이터베이스를 사용할 수 있습니다. 차세대 시퀀싱 기술의 적용은 상대적으로 저렴한 비용과 대규모 처리량으로 인해 방대합니다.
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