대립유전자와 Hardy-Weinberg 방정식

대립 유전자는 둘 이상의 유전자 버전 중 하나입니다. 개인은 각 유전자마다 두 개의 대립 유전자를 각 부모로부터 하나씩 상속합니다. 두 대립 유전자가 동일하면 개체는 해당 유전자에 대해 동형 접합입니다. 대립 유전자가 다르면 개체는 이형 접합입니다. 인구에서 대립 유전자 빈도는 유전 적 다양성을 반영합니다. 시간에 따른 대립 유전자 빈도의 변화는 유전자 드리프트가 발생하거나 새로운 돌연변이가 개체군에 도입되었음을 나타낼 수 있습니다. 대립 유전자 빈도 대립 유전자 빈도는 집단에서 유전자 좌위의 대립 유전자의 상대 빈도의 측정치입니다.  일반적으로 비율 또는 백분율로 표시됩니다. 집단 유전학에서, 대립 유전자 빈도는 종 집단의 유전 적 다양성 또는 동등하게 그의 유전자 풀의 풍부함을 보여준다. 주어진 유전자의 모든 대립 유전자의 빈도는 종종 대립 유전자 빈도 분포 히스토그램으로 함께 그래프로 표시됩니다. 인구 유전학은 대립 유전자의 분포와 빈도의 변화, 즉 진화로 이어질 수있는 다른 "힘"을 연구합니다. 선택 외에도, 이러한 힘에는 유전자 드리프트, 돌연변이 및 이동이 포함됩니다. 대립 유전자 빈도는 다음과 같이 계산 될 수있다 : Z / Z 동물은 2 개의 Z 대립 유전자를 갖고; Z / z 동물은 1Z 대립 유전자를 갖고 z / z 동물은 0Z 대립 유전자를 갖는다. 따라서 Z 대립 유전자의 빈도는 0.595 + 0.5 * 0.346 = 0.768입니다. Z / z 동물은 1 개의 z 대립 유전자를 갖고, z / z 동물은 2 개의 z 대립 유전자를 갖는다. 따라서 z 대립 유전자의 빈도는 0,5 * 0,346 + 0,059 = 0,232입니다. 집단 유전학에서 대립 유전자의 빈도는 p의 빈도와 q의 빈도로 언급됩니다. 이 경우 p = 0.768이고 q는 0.232와 같습니다. p와 q의 합은 항상 1과 같습니다. 대립 유전자라는 용어가 원래 유전자 간의 변이를 설명하기 위해 사용되었지만, 이제는 비 코딩 DNA 서열 사이의 변이도 지칭한다. 대립 유전자 주파수 대립 유전자 빈도는 집단에서 유전자 변이체의 발생률을 나타낸다. 대립 유전자는 염색체에서 동일한 위치 또는 유전자좌에 위치한 유전자의 변형 형태입니다. 대립 유전자 빈도는 모집단에서 관심있는 대립 유전자가 관찰되는 횟수를 집단 내 특정 유전자좌에서 모든 대립 유전자의 총 카피 수로 나눔으로써 계산된다. 대립 유전자 빈도는 10진수, 백분율 또는 분수로 나타낼 수 있습니다. 

하디 와인버그 방정식

Hardy-Weinberg 방정식은 평형에서 모집단의 유전 적 변이를 계산하는 데 사용할 수있는 수학 방정식입니다. 돌연변이가 나타나면 그것은 도태가 아니라 진화라는 점을 꼭 기억하시길 바랍니다. 1908 년, GH Hardy와 Wilhelm Weinberg는 인구 유전학의 기본 원리를 독립적으로 기술했으며, 이를 현재 하디 와인버그방정식이라고합니다. 이 방정식은 Hardy-Weinberg 평형으로 알려진 원리의 표현으로, 집단의 유전 적 변이량은 교란 요인이 없을 때 한 세대에서 다음 세대로 일정하게 유지 될 것임을 나타냅니다. 유전자좌에서 모든 대립 유전자에 대한 대립 유전자 빈도의 합은 1이어야하므로 p + q = 1이어야합니다. p 및 q 대립 유전자 빈도가 알려진 경우, Hardy를 사용하여 3 가지 유전자형의 빈도를 계산할 수 있습니다 와인버그 방정식. 인구 유전학 연구에서, Hardy-Weinberg 방정식은 모집단에서 관찰 된 유전자형 빈도가 방정식에 의해 예측 된 빈도와 다른지 여부를 측정하는 데 사용될 수 있습니다. 평균 대립 유전자 빈도는 다음 두 조건이 충족되는 경우에만 계산됩니다. rs수는 모집단 빈도 또는 개별 유전자형을 포함하는 빈도 데이터를 갖는 하나 이상의 구성원 s를 갖는다. 빈도 데이터가있는 대립 유전자는 ss수에 대한 검정 대립 유전자와 일치합니다. 우리는 대부분의 인구에 대한 자세한 샘플 출처가 없기 때문에 서로 다른 ss수의 모집단이 겹치지 않는다고 가정합니다. 개별 유전자형 데이터 및 가계 정보를 포함하는 샘플 소스가있는 경우, 하나의 샘플이 rs 내에서 두 개의 멤버 s에 사용 된 경우 비 파운더 및 고유 샘플 만 포함합니다. 현재 첫 번째 조건을 충족하는 총 754,822 rs 수를 갖지만 751,363 rs 수의 평균 대립 유전자 빈도 만 갖습니다. 이것은 rs 수 의 약 0.004 %가 평균 대립 유전자 주파수 데이터를 계산하지 못하게하는 문제가 있음을 의미합니다. 이 소그룹에 속하는 rs 수의 대립 유전자 빈도에 관심이있는 경우 관심있는 rs 클러스터 내의 각 개별 ss수를 볼 수 있습니다. ss번호에 대한 주파수 데이터가 있지만 평균 대립 유전자 빈도를 계산하지 않는 또 다른 경우는 ss 번호가 아직 클러스터되지 않은 경우입니다.Hardy-Weinberg 방정식을 탐색하기 위해 두 개의 대립 유전자 A와 a가있는 간단한 유전자좌를 검사 할 수 있습니다. 하디 와인버그 방정식은 다음과 같이 표현됩니다. p2 + 2pq + q 2 = 1 여기서 p는 "A"대립 유전자의 빈도이고 q는 모집단에서 "a"대립 유전자의 빈도입니다. 식에서, p2 는 동형 접합 유전자형 AA 의 빈도를 나타내고 , q2는 동형 접합 유전자형 aa의 빈도를 나타내고, 2pq는 이형 접합 유전자형 Aa의 빈도를 나타낸다.