성염체 이상으로 인한 증상 6가지

성 염색체 이상 염색체는 유전 적 특성을 부모로부터 자손에게 전달하는 유전자를 운반하는 구조입니다. Y 염색체는 작고, 유전자가 적으며, 반복적 인 서열이 풍부하지만, X 염색체는 형태와 함량면에서 더 상 염색체와 유사합니다. 재조합 감소로 인해 전반적으로 유전자가 빈약하지만 X 및 Y 성 염색체는 성적 발달과 관련된 유전자가 풍부합니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며, 각 쌍의 절반은 각 부모로부터 물려받습니다.

1. 이수성

정상적인 이배체 수의 염색체 수보다 적거나 단일 염색체 또는 다 염색체 이상있는 상태입니다. 배수성도 들어보셨나요? 아무튼 지금 알아볼 이수성은 모든 임신의 5 % 이상에서 발생하며 인간에서 가장 일반적으로 인식되는 염색체 이상입니다. 성 염색체 이수성이라고하는 정상적인 수의 X 및 Y 염색체로부터의 발산은 전체 빈도가 1 : 400 인 인간의 모든 염색체 이상의 약 절반을 차지합니다. 성 염색체 신체적 이상은 양수 천자와 융모막 융모 샘플링을 통해 태아기 진단 될 수 있습니다. 이러한 기술의 광범위한 사용으로 인해 태아 진단이 증가하고 있습니다. 개인의 빈도는 그 효과가 일반적으로 상 염색체 이상만큼 심각하지 않고 거의 치명적이지 않기 때문입니다. 실제로, 대부분의 사례는 정상적인 기대 수명과 호환되며 종종 진단되지 않습니다.그럼에도 불구하고 유산 3 건 중 1 건은 태아에 영향을 미치는 이수성 때문인 것으로 추정된다. 낙태율은 1970 년대 100 %에서 1980 년대 69 %, 1990 년대 49 %로 꾸준히 감소했다.이 감소는 유전자 상담의 영향과 결합 된 SCA와 관련된 상태에 대한 향상된 지식의 직접적인 결과라고 제안되었다.

2. 안드로겐 무감각 증후군

안드로겐 무감각 증후군은 영향을받는 개체가 유 전적으로 남성이지만 외부 여성 생식기와 유방 발달이있는 X- 연관 열성 장애입니다. 영향을받는 개인의 조직은 남성 호르몬에는 반응하지 않지만 에스트로겐에는 반응합니다. XXX 여자 3 개의 X 염색체를 가진 여성은 성적인 특성의 정상적인 발달을 경험하고 비옥합니다. 영향을받는 개인은 보통 평균보다 키가 크고 날씬한 체격을가집니다. 여분의 X 염색체를 얻는 여성의 빈도는 약 1 : 1000입니다. 여성의 세 가지 X 염색체와 관련된 심각한 표현형은 없습니다. 여성들은 약간의 학습 어려움을 겪을 수 있습니다. 

3. 클라인 펠터 증후군

남성 표현형이있는 클라인 펠터 증후군은 대략 1 : 600 명의 남성에게 영향을 미치는 가장 널리 퍼진 성 염색체 이상입니다. 클라인 펠터 증후군을 가진 남성은 고환의 비정상적인 발달로 이어지는 성선 기능 저하증과 불임으로 이어지는 X 염색체를 두 개 이상 가지고 있습니다. 영향을받는 개체는 종종 키가 크며 상대적으로 적은 양의 테스토스테론을 생성합니다. 이 호르몬 불균형의 결과로 영향을받은 남성은 불완전하게 이차 남성 성 특성을 발달 시켰습니다. 

4. 터너 증후군

일 염색체 X라고도하는이 장애는 하나의 X 염색체를 갖고 Y 염색체를 갖지 않으며 표현형 적으로 암컷 인 개인에서 발생합니다. 45X가 빈번한 염색체 이상이지만, 터너 증후군은 생애 빈도가 1 : 3000으로 드물다.영향을받은 개체는 비정상적인 성장 패턴을 경험하고, 키가 짧고, 일반적으로 두드러진 여성 이차적 인 성적 특성이없고, 무균 상태입니다. Turner 증후군의 경우 정신 지체가 약간 있습니다. -극 막염 '진정한'유두 염은 영향받은 개인이 성숙한 난소 조직 및 고환 조직을 갖는 유전 적 상태입니다. 진 자극의 빈도에 대한 인구 전체의 추정치는 없다. 이 상태의 상 염색체 상속은 성 발달과 분화를 조절하는 유전자가 성 염색체에 국한되지 않음을 시사한다. 이러한 가족적 상속은 다른 유전 적 형태의 성적 모호성과 마찬가지로 상대적으로 높은 빈도의 진정 포켓, 아마도 큰 지리적 영역이있을 가능성을 열어 준다”고 제안한다.

5. 선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성은 소년과 소녀 모두에게 영향을 줄 수있는 유전 적 상 염색체 열성 질환입니다. 치료받지 않은 소녀가 외적으로 남성적인 모습을 보이는 46XX의 여성에서 이성애의 가장 흔한 원인입니다. 부신 피질에 의해 생성되는 스테로이드 호르몬 인 코르티솔의 유전 적 결함 인 부신 피질에 의해 발생하는이 질환은 ASR이라고도한다. 이 장애는 1 : 5000의 빈도로 발생하며 부 신피질 호르몬의 보상 증가로 인해 불완전한 여성 성 분화 및 증가 된 남성 홀몬 효과를 초래합니다. 

6. XYY

남성 추가 Y 염색체를 물려받은 남성은 보통 평균보다 키가 크고 평균 테스토스테론보다 높은 수준을 생성하기 때문에 여드름이 발생하기 쉽습니다. 영향을받는 수컷은 일반적으로 비옥하며 많은 사람들은 염색체 이상이 있다는 것을 인식하지 못합니다. 추가 Y 염색체로 태어난 남성의 빈도는 약 1 : 1000입니다. 설문 조사와 건강 검진을 통해 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 앓고있는 14 명의 여성의 신체적, 정신적 상태를 평가하여 참가자의 장애에 대한 지식과 의학적 및 외과 적 치료에 대한 의견을 결정했습니다. 대부분의 여성들은 심리적 발달과 성기능에 대한 만족감을 표현했다. 이 연구에 참여한 모든 여성은 여성으로 성장한 것에 만족했으며 참가자 중 누구도 성별 재 할당을 원하지 않았습니다.